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第444章 又是罕见病?

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台阑尾切除术的患者恢复得很好,已经开始排气了。

许文涛去查房的时候还被患者拉着手道谢。

“小伙子,你昨天给我看的那个检查特别仔细,比我之前去的社区医院强多了。”

许文涛笑着摇了摇头。

“不是我强,是我老师教得好。”

患者好奇地问:“你老师是谁?”

“急诊科的陆晨,陆主任。”

“哦!就是上电视那个?”

“对。”

“怪不得怪不得,名师出高徒嘛。”

许文涛心里暖暖的。

之前他来急诊轮转的时候,觉得这就是个体力活,混混日子就过去了。

现在回想起来,如果当时陆晨没有当众把他问哑,没有一次又一次地逼着他学。

他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。

……

第三天,基因检测的结果出来了。

陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。

“陆主任,您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”

“报给我。”

“外显子10区域检测到杂合错义突变……”

“已知致病位点。”

陆晨挂了电话。

确诊了。

PSTPIP1基因E230K突变。

这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。

他站起来,把手头的工作交给了陈可。

“陈可,三床的胸痛你继续观察,心电图每小时一次,有变化立刻叫我。”

“好的,陆主任。”

陆晨带着王雨晴去了外科病房。

赵国栋今天的精神状态明显好多了,正坐在床边看报纸。

看到陆晨进来,连忙放下报纸。

“陆大夫,结果出来了?”

“出来了。”

陆晨拉了把椅子坐下来。

“赵叔,您的检查结果全部验证了我之前的判断。”

“您得的这个病叫PAPA综合征。”

“啥综合征?”

“全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”

“是一种遗传性的自身炎症性疾病,由一个特定的基因突变引起的。”

赵国栋听得一脸茫然。

“你再说一遍?


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