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第253章 我也得了这个病?

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森:涉及多少人?】

【陆晨:目前初步估计三代,至少十人以上需要筛查】

【李森:好,你来写筛查方案,我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】

【陆晨:好】

【李森:对了,这个如果真的是完整家系,学术价值很大,你提前考虑好论文的事】

【陆晨:已经在想了】

陆晨放下手机。

旁边的王雨晴一直在安静地听着,此时忍不住问了一句。

“陆主治,HAE的家系调查是怎么做的?”

“你知道家系图谱怎么画吗?”

王雨晴犹豫了一下。

“学过,方块代表男性,圆圈代表女性,实心代表患者……”

“基本的画法你知道就行,后面我会教你怎么在临床上做一个标准的家系调查。”

“好的!”

王雨晴的眼睛亮了起来。

许文涛在旁边安静地听着,没有插话,但手里的笔一直在记。

两个小时后。

张涛的化验结果出来了。

C1酯酶抑制物定量:0.08g/L,显著低于正常下限。

C1酯酶抑制物功能性检测:31%,远低于正常参考值。

补体C4:0.06g/L,明显偏低。

陆晨看着这份报告,一切都得到了印证。

张涛的C1酯酶抑制物数量严重不足,功能性检测也远低于正常。

典型的I型HAE。

他拿着报告走到张月和张涛面前。

“结果出来了。”

张月紧张地看着他。

“张涛确诊了,I型遗传性血管性水肿,跟你一样。”

张涛的脸色一下子白了。

“我真的……”

“别紧张。”

陆晨的语气很平稳。

“你现在的症状比你姐姐轻,发现得早,干预效果会更好。”

“治疗方案我会参考你姐姐的方案做调整,你的C1酯酶抑制物水平更低,前期可能需要更积极的替代治疗。”

“但最重要的是,你们的父亲和姑姑必须尽快来做筛查。”

“尤其是你姑姑的两个孩子。”

张月用力点了点头。

“陆医生,我今天回去就联系我爸和我姑姑。”

“越快越好。”

陆晨给张


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